{"id":2567,"date":"2016-11-16T05:10:32","date_gmt":"2016-11-16T05:10:32","guid":{"rendered":"http:\/\/www.deportesparalimpicos.com\/?p=2567"},"modified":"2016-11-15T23:34:37","modified_gmt":"2016-11-15T23:34:37","slug":"el-hombre-que-paso-43-anos-en-una-silla-de-ruedas-por-un-diagnostico-errado","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/www.deportesparalimpicos.com\/?p=2567","title":{"rendered":"El hombre que pas\u00f3 43 a\u00f1os en una silla de ruedas por un diagn\u00f3stico errado"},"content":{"rendered":"

Rufino Borrego ten\u00eda 13 a\u00f1os cuando le diagnosticaron una distrofia muscular incurable.
\nY pas\u00f3 los siguientes 43 a\u00f1os postrado en una silla de ruedas hasta que una neur\u00f3loga descubri\u00f3 que el diagn\u00f3stico estaba errado.
\nBorrego, quien vive en el pueblo de Alandroal, en el sureste de Portugal, padec\u00eda en realidad una miastenia cong\u00e9nita.
\nUn simple medicamento contra el asma, indicado para el tipo de enfermedad que padec\u00eda Borrego, le devolvi\u00f3 la capacidad de caminar.
\n\u00abTodav\u00eda me acuerdo bien de Rufino. Cualquier situaci\u00f3n como \u00e9sta es muy gratificante para un m\u00e9dico, poder cambiar algo en la vida de los pacientes\u00bb, dijo desde Portugal a BBC Mundo Teresinha Evangelista, la neur\u00f3loga que m\u00e1s de cuatro d\u00e9cadas despu\u00e9s realiz\u00f3 el diagn\u00f3stico correcto.
\n\u00abPensamos que era un milagro\u00bb<\/strong>
\nLa recuperaci\u00f3n de Borrego fue en 2010, pero s\u00f3lo ahora lleg\u00f3 a la atenci\u00f3n del peri\u00f3dico que la divulg\u00f3, el diario portugu\u00e9s Jornal de Noticias.
\nTras volver a caminar, el primer paseo de Borrego fue al caf\u00e9 de su barrio.
\n\u00abPensamos que era un milagro\u00bb, dijo el due\u00f1o del caf\u00e9 Manuel Melao al Jornal de Noticias.
\nEl diario relata que Borrego es pr\u00e1cticamente una celebridad en su pueblo.
\nBasta preguntar en Alendroal por Rufino, para escuchar la respuesta: \u00abEs el que tom\u00f3 el medicamento para el asma y salt\u00f3 enseguida de la silla de ruedas\u00bb.
\nSorpresa<\/strong>
\nLa neur\u00f3loga Teresinha Evangelista trabaja actualmente en el Instituto de Medicina Gen\u00e9tica de la Universidad de Newcastle, en Inglaterra.
\nLa m\u00e9dica estaba de vacaciones en su pa\u00eds natal, Portugal, cuando la noticia de Rufino Borrego de pronto fue destaque en la prensa nacional.
\n\u00abEstaba en un almuerzo familiar cuando lleg\u00f3 mi t\u00edo y dijo, te vi en el peri\u00f3dico. Yo le dije, debe ser un error, pero \u00e9l insisti\u00f3, \u00a1no, es uno de tus pacientes!\u00bb.
\nPara Evangelista, si bien es verdad que el diagn\u00f3stico original de Borrego fue errado, no puede hablarse de mala praxis.\"el-hombre-que-paso-43-anos-en-una-silla-de-ruedas-por-un-diagnostico-errado\"<\/a><\/p>\n

\"hombre-sillas-de-rueda\"<\/a>
\nLa tragedia detr\u00e1s de la atrofia muscular espinal
\n\u00abEra el diagn\u00f3stico que era posible en ese momento. La miastenia cong\u00e9nita no era conocida y s\u00f3lo se defini\u00f3 como entidad cl\u00ednica en los 70\u00bb, afirm\u00f3 la neur\u00f3loga a BBC Mundo.
\nIncluso actualmente \u00abla enfermedad que padece Rufino es muy poco frecuente, as\u00ed que es muy dif\u00edcil hacer un diagn\u00f3stico si un m\u00e9dico no est\u00e1 acostumbrado a ver pacientes con s\u00edntomas similares\u00bb.
\nEl diagn\u00f3stico correcto<\/strong>
\nEvangelista relat\u00f3 a BBC Mundo que ten\u00eda como paciente inicialmente a la hermana de Rufino Borrego, que tiene la misma enfermedad pero menos severa.
\n\u00abCuando ella me cont\u00f3 sobre su hermano le dije que tambi\u00e9n lo trajera a la consulta\u00bb.
\nUnos 15 d\u00edas despu\u00e9s, la neur\u00f3loga vio a Rufino por primera vez.
\n\u00abEl cuadro cl\u00ednico era muy caracter\u00edstico. Hab\u00eda mucha fluctuaci\u00f3n en la funci\u00f3n motora\u00bb, explic\u00f3 la neur\u00f3loga.
\nLa miastenia es una enfermedad caracterizada por altibajos marcados. El paciente no puede contraer los m\u00fasculos en forma debida.
\n\u00abPuede caminar cinco minutos pero debe parar y descansar. Tambi\u00e9n afecta a los m\u00fasculos respiratorios y de la degluci\u00f3n, pero la debilidad no es permanente\u00bb.
\nLa distrofia muscular, en cambio, incluye una serie de enfermedades gen\u00e9ticas que causan degeneraci\u00f3n progresiva de los m\u00fasculos esquel\u00e9ticos y p\u00e9rdida del tejido muscular, que empeora con el tiempo.
\nPistas gen\u00e9ticas<\/strong>
\n\u00abAdem\u00e1s de la evaluaci\u00f3n cl\u00ednica hice un test simple llamado electromiograma\u00bb, explic\u00f3 la m\u00e9dica.
\nLa prueba, que se usa para diagnosticar enfermedades neuromusculares, consiste esencialmente en registrar mediante electrodos las corrientes el\u00e9ctricas que se forman en los nervios y m\u00fasculos al producirse contracciones.
\nEl test confirm\u00f3 las sospechas de Evangelista de que se trataba de miastenia, una enfermedad que afecta la uni\u00f3n neuromuscular, la uni\u00f3n entre las neuronas y las fibras musculares, que cuando tiene defectos impide la contracci\u00f3n muscular normal.
\n\u00bfPero qu\u00e9 tipo de miastenia era?<\/strong>
\nLa miastenia puede ser adquirida, una condici\u00f3n autoinmune, cuyo tipo m\u00e1s com\u00fan es la miastenia grave.
\nPero tambi\u00e9n existe la miastenia cong\u00e9nita.
\n\u00abEn este caso era obvio que era una enfermedad gen\u00e9tica porque hab\u00eda dos hermanos afectados\u00bb.
\nEl siguiente paso fue hacer una test de material gen\u00e9tico. \u00abPero en aquella \u00e9poca este test no estaba disponible en Portugal, as\u00ed que le ped\u00ed a un colega en M\u00fanich, en Alemania, que lo hiciera, y le envi\u00e9 toda la informaci\u00f3n cl\u00ednica\u00bb.
\nUn medicamento para el asma<\/strong>
\n\u00abCuando recib\u00ed los tests de Alemania vi que Rufino ten\u00eda una mutaci\u00f3n en un gen espec\u00edfico, llamado Dok-7\u00bb.
\n\u00abUna vez que se identifica el gen es f\u00e1cil el tratamiento porque sabemos que los pacientes con miastenia cong\u00e9nita por una mutaci\u00f3n en Dok-7 responden muy bien a un medicamento llamado salbutamol\u00bb, explic\u00f3 la Dra. Evangelista.
\nEl salbutamol es un f\u00e1rmaco usado com\u00fanmente en inhaladores para el asma, pero en el caso de Borrego fue prescrito en pastillas.
\nCasos diferentes de miastenia cong\u00e9nita son tratados con otros medicamentos.
\nLos terribles efectos de la enfermedad degenerativa que padece Marieke Vervoort, la atleta paral\u00edmpica que firm\u00f3 la eutanasia
\n\u00abPero en el caso de miastenia cong\u00e9nita con mutaci\u00f3n en el gen Dok-7, no sabemos por qu\u00e9, es efectivo el salbutamol\u00bb.
\nPoco despu\u00e9s de iniciar el tratamiento Borrego comenz\u00f3 a caminar.
\n\u00abEn la siguiente consulta andaba en muletas y luego comenz\u00f3 a caminar sin ellas\u00bb.
\nEvangelista tambi\u00e9n recuerda bien a la hermana de Borrego. Dada la distancia entre el consultorio en Lisboa y el pueblo de los hermanos, una sobrina de Rufino enviaba videos a la neur\u00f3loga para seguir el progreso de la paciente entre consulta y consulta. Videos que la neur\u00f3loga a\u00fan conserva.
\nSu \u00fanico tratamiento consiste en someterse dos veces al a\u00f1o a sesiones de fisioterapia.
\nPara la Dra. Evangelista el caso de Borrego es extraordinario. \u00abEs mi profesi\u00f3n, me gusta ver buenos resultados en mis pacientes y \u00e9se fue un buen resultado\u00bb.
\nCuando la prensa local pregunt\u00f3 a Borrego si guardaba rencor por el terrible error de diagn\u00f3stico en los a\u00f1os 60, se\u00f1al\u00f3 que \u00abel hospital Santa Mar\u00eda no ten\u00eda la culpa\u00bb.
\n\u00abLa miastenia era una enfermedad casi desconocida en esa \u00e9poca\u00bb.
\nBorrego prefiere centrarse en el presente y en su prioridad n\u00famero uno.
\n\u00abS\u00f3lo quiero aprovechar mi vida\u00bb.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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